Ebstein anomali er en type medfødt hjertesygdom præget af den unormale udvikling af tricuspid ventil og højre ventrikel . Afhængig af sværhedsgraden af disse abnormiteter kan symptomerne hos dem, der er født med Ebstein-anomali, variere enormt.
Nogle børn med denne tilstand er kritisk syge ved fødslen. Andre med Ebstein-anomali lever i voksenalderen uden nogen symptomer.
Imidlertid vil næsten alle født af denne tilstand udvikle hjerteproblemer før eller senere.
Hvad er Ebstein Anomaly?
Primært er Ebstein-anomali forårsaget af en svigt i tricuspidventilen til at udvikle sig normalt i fosteret. Tricuspidventilens brochurer bevæger sig ikke i deres normale position ved krydset af højre atrium og højre ventrikel under udvikling. I stedet forlægges brochurerne nedad, inden for højre ventrikel. Endvidere lamineres ofte brochurerne ("fast") til væggen i højre ventrikel og åbner derfor ikke og lukker passende.
Fordi tricuspidventilen i Ebstein-anomalien forskydes nedad, er den del af højre ventrikel, der er placeret over den unormale tricuspidventil "atrialiseret". Det vil sige at hjertets atriale kammer ikke kun vil indeholde det normale atriumvæv, men også del af det højre ventrikulære væv.
Hjerteproblemer
På grund af den unormale positionering og forvrængningen af tricuspidventilen, der forekommer i Ebstein-anomali, er ventilen sædvanligvis "utækket". Som følge heraf er tricuspid regurgitation typisk den vigtigste manifestation af denne tilstand.
Derudover forårsager atrialiseringen af den del af højre ventrikel, som ligger over den forskudte tricuspidventil, også problemer.
Den atrialiserede del af højre ventrikel beats når resten af højre ventrikel slår, og ikke når højre atrium slår. Denne uoverensstemmede muskulære handling inden for atrialkammeret overdriver tricuspid regurgitation og skaber også en tendens til blodet i højre atrium til at stagnere - en tilstand, der kan fremkalde blodpropper.
Sværhedsgraden af Ebstein-anomali er relateret til graden af forskydning og misdannelse af tricuspideventilen, og mængden af højre ventrikulært væv, der efterfølgende atrialiseres. Folk, der er født med Ebstein-anomali, der har relativt få (eller ingen) symptomer, har sædvanligvis meget ringe valvular forskydning.
Folk, der er født med Ebstein-anomali, har også en høj forekomst af andre medfødte hjerteproblemer. Disse omfatter patent foramen oval , atrial septal defekt , lunge udstrømning obstruktion, patent ductus arteriosus , ventrikulær septal defekt og ekstra elektriske veje i hjertet, der kan producere hjertearytmi . Hvis en eller flere af disse andre medfødte problemer er til stede, bliver symptomerne og udfaldet af personer med Ebstein-anomali ofte væsentligt forværret.
Årsager
Ebstein anomali forekommer hos ca. 1 af 20.000 levendefødte.
Mens visse genetiske mutationer har været forbundet med Ebstein anomali, menes ingen særlig mutation at være en væsentlig årsag til denne tilstand. En forbindelse mellem Ebstein-anomali og den gravide moders brug af lithium- eller benzodiazepiner er blevet rapporteret, men der er ikke bevist nogen årsagsforening. For det meste synes Ebstein-anomali at forekomme tilfældigt.
Symptomer
Symptomerne hos mennesker med Ebstein-anomali varierer meget afhængigt af graden af tricuspid-ventilens abnormitet og på tilstedeværelsen eller fraværet af andre medfødte hjerteproblemer.
Børn født med svær tricuspidventil dysfunktion forårsaget af Ebstein anomali har ofte også medfødte hjerteproblemer og kan være kritisk syge fra fødslen.
Disse babyer har ofte svær cyanose (lavt blod oxygenindhold), dyspnø , svaghed og ødem (hævelse).
Børn født med Ebstein-anomali, der har betydelig tricuspid regurgitation, men ingen andre alvorlige medfødte hjerteproblemer, kan være sunde babyer, men vil ofte udvikle retsidet hjertesvigt enten under barndommen eller i voksenalderen.
På den anden side, hvis tricuspid-dysfunktionen kun er mild, kan en person med Ebstein-anomali forblive uden symptomer hele deres liv.
Der er en stærk sammenhæng mellem Ebstein-anomali og anomaløse elektriske baner i hjertet. Disse såkaldte "tilbehørsstier" skaber en unormal elektrisk forbindelse mellem en af atrierne og en af ventriklerne; I Ebstein-anomali forbinder de næsten det højre atrium med højre ventrikel.
Disse tilbehørsveje forårsager ofte en type supraventrikulær takykardi kaldet atrioventrikulær reentrant takykardi (AVRT) . Nogle gange kan disse samme tilbehørsveje forårsage Wolff Parkinson White-syndrom , hvilket kan føre ikke kun til AVRT, men også til langt mere farlige arytmier, herunder ventrikelflimmer . Som følge heraf kan disse tilbehørsveje skabe en øget risiko for pludselig død.
Fordi Ebstein-anomali ofte producerer træg blodgennemstrømning i højre atrium, har blodpropper tendens til at danne sig der. Hvis disse blodpropper emboliserer (det vil sige brud), kan de rejse gennem cirkulationen og forårsage vævsskade. Så Ebstein anomali er forbundet med en øget forekomst af lungeembolus , og (fordi blodpropper fra højre atrium kan bevæge sig gennem et patent foramen ovale i venstre atrium), kan de også forårsage slagtilfælde.
Hovedårsagerne til døden fra Ebstein-anomali er hjertesvigt og pludselig død.
Diagnose
Nøgleprøven ved diagnosticering af Ebstein-anomali er ekkokardiogrammet . En transesophageal ekkotest giver sædvanligvis de mest præcise resultater. Med et ekkokardiogram kan tilstedeværelsen og graden af en tricuspidventil abnormitet vurderes nøjagtigt, og de fleste andre medfødte hjertefejl, som kan være til stede, kan også detekteres.
Hos voksne og ældre børn, der modtager deres første evaluering af Ebstein-anomali, udføres der normalt øvelsestest for at vurdere deres træningskapacitet, blodoxygenering under træning og deres hjertefrekvens og blodtryk for at træne. Disse målinger er nyttige til at bedømme den generelle sværhedsgrad af deres kardiale tilstand og nødvendigheden og hastigheden af kirurgisk behandling.
Det er også vigtigt at evaluere mennesker, der har Ebstein-anomali for forekomsten af hjertearytmi. Ud over årlige elektrokardiogrammer (EKG) og ambulatorisk EKG-overvågning , skal de fleste af disse mennesker evalueres af en elektrofysiolog i hjerte, når de er diagnosticeret, for at vurdere deres sandsynlighed for at udvikle potentielt farlige arytmier.
Behandling
Generelt, hvis Ebstein anomali producerer betydelige symptomer, er behandlingen kirurgisk reparation.
Kirurgi hos nyfødte med svær Ebstein-anomali er normalt forsinket så længe som muligt på grund af den store risiko for at reparere dette problem hos spædbørn. Disse babyer styres normalt med aggressiv medicinsk støtte i en intensiv afdeling, i forsøg på at forsinke operationen, indtil de har en chance for at vokse. Når det er muligt, er operationen forsinket i mindst flere måneder.
Hos ældre børn og voksne, der nyligt er diagnosticeret med Ebstein-anomali, anbefales kirurgisk reparation, så snart symptomer udvikles. Men hvis de har en signifikant grad af hjertesvigt, er der forsøgt at stabilisere dem med medicinsk behandling før de opereres.
De kirurgiske procedurer, der anvendes til Ebstein-anomali, kan være ret komplicerede, og de specifikke kirurgiske indgreb, der udføres, varierer fra person til person, afhængigt af tilstanden af tricuspidventilen, på tilstedeværelsen eller fraværet af yderligere medfødte hjertefejl, om det er eller ej svær hjertesvigt er til stede, og på patientens alder.
Generelt er målet med kirurgi at normalisere (så meget som muligt) positionen og funktionen af tricuspidventilen og at reducere atrialiseringen af højre ventrikel. I mildere tilfælde kan dette mål nås ved hjælp af teknikker til kirurgisk reparation og omplacering af tricuspidventilen. I mere alvorlige tilfælde er tricuspid-udskiftning med en kunstig ventil nødvendig. Kirurgi for Ebstein-anomali inkorporerer også reparation af atrielle og / eller ventrikulære septal-defekter, hvis de er til stede, og nogen af de andre medfødte hjerteproblemer, der diagnosticeres.
Børn og voksne, der kun diagnosticeres med mild Ebstein-anomali, og som ikke har nogen symptomer, behøver ofte slet ikke kirurgisk reparation. Men de har stadig brug for omhyggelig overvågning for resten af deres liv for enhver ændring i deres kardiale tilstand. Desuden kan de på trods af deres "milde" Ebstein-anomali stadig have elektriske vejledninger og dermed en risiko for hjertearytmi, herunder en øget risiko for pludselig død. Derfor skal der foretages en omhyggelig evaluering for at kontrollere denne risiko. Hvis der identificeres en potentielt farlig tilbehørssti, bør ablationsterapi overvejes stærkt for at slippe af med den unormale elektriske forbindelse.
Langsigtet resultat
Prognosen for Ebstein-anomali afhænger af sværhedsgraden af tricuspid-ventilproblemet og på tilstedeværelsen eller fraværet af andre medfødte hjerteproblemer. Hos spædbørn med denne tilstand, der er født kritisk syge, er risikoen for dødelighed over 30 procent dør, før de kan udledes fra hospitalet.
Risikoen for tidlig død, når Ebstein-anomali diagnostiseres i senere barndom eller voksenliv, afhænger også af sværhedsgraden af tilstanden. Imidlertid har aggressiv kirurgisk styring og den profylaktiske behandling af potentielle hjertearytmier i de seneste årtier i høj grad forbedret prognosen hos mennesker med Ebstein-anomali.
Et ord fra
Ebstein anomali er en medfødt misdannelse og mispositionering af tricuspid ventilen. Betydningen af denne tilstand varierer fra person til person, og varierer fra at være ekstremt alvorlig til relativt mild. Det er vigtigt for alle, der har Ebstein-anomali, selv dem med de meget milde former, at modtage en fuldstændig hjerteevaluering og livslang overvågning. Med moderne kirurgiske teknikker og omhyggelig styring er prognosen hos mennesker med Ebstein-anomali forbedret væsentligt i de seneste årtier.
> Kilder:
> Bonow RO, Carabello BA, Chatterjee K et al. 2008 Fokuseret opdatering indarbejdet i Acc / Aha 2006 Retningslinjer for behandling af patienter med valvulær hjertesygdom: En rapport fra American College of Cardiology / American Heart Association Task Force om retningslinjer for praksis (Skriveudvalg for at revidere 1998-retningslinjerne for forvaltningen af Patienter med valvulær hjertesygdom): godkendt af Society of Cardiovascular Anesthesiologists, Society for Kardiovaskulær Angiografi og Interventioner, og Society of Thoracic Surgeons. Cirkulation 2008; 118: E523.
> Dearani JA, Mora BN, Nelson TJ, et al. Ebstein Anomaly Review: Hvad er nu, hvad er der næste? Ekspert Rev Cardiovasc Ther 2015; 13: 1101.