Brugada syndrom er en usædvanlig, arvelig abnormitet af hjertets elektriske system, der kan føre til ventrikelflimmer og pludselig død i tilsyneladende sunde unge mennesker. I modsætning til de fleste andre forhold, der forårsager pludselig død hos unge mennesker, forekommer arytmier produceret af Brugada syndrom normalt under søvn, og ikke under træning.
Hændelse
De fleste mennesker, der er diagnosticeret med Brugada syndrom, er unge for middelaldrende voksne, hvis gennemsnitlige alder på diagnosens tidspunkt er 41. Brugada syndrom ses meget oftere hos mænd end hos kvinder. I nogle undersøgelser er forekomsten hos mænd ni gange højere end hos kvinder. I USA antages Brugada syndrom at forekomme hos ca. en ud af 10.000 mennesker. Det er dog mere udbredt - muligvis så højt som en ud af 100 mennesker i Sydøstasiatiske afstamning. Den eneste kardiale abnormitet er en elektrisk; hjertene hos mennesker med brugada syndrom er strukturelt normale.
Symptomer
Det mest ødelæggende problem forårsaget af Brugada syndrom er pludselig død under søvn. Men mennesker med Brugada syndrom kan opleve episoder af lyshårhed , svimmelhed eller synkope (bevidstløshed) før dødsfaldet. Hvis disse ikke-dødelige episoder bringer dem til lægens opmærksomhed, kan der foretages en diagnose, og behandling indledes for at forhindre efterfølgende pludselige dødsfald.
Brugada syndrom er blevet identificeret som årsagen til mystisk "pludselige uforklarlige natlige pludselige dødssyndrom" eller SUNDS. SUNDS blev først beskrevet for flere årtier siden som en betingelse for unge mænd i Sydøstasien. Det er siden blevet anerkendt, at disse unge asiatiske mænd har Brugada syndrom, som er langt mere udbredt i den del af verden end i de fleste andre steder.
Årsager
Brugada syndrom synes at skyldes en eller flere genetiske abnormiteter, der påvirker hjertecellerne, især i de gener, der styrer natriumkanalen. Det er arvet som et autosomalt dominerende træk , men ikke alle, der har det unormale gen eller gener, påvirkes på samme måde.
Det elektriske signal, som styrer hjerterytmen, genereres af kanaler i hjertecellemembraner, der tillader ladede partikler (kaldet ioner) at strømme frem og tilbage over membranen. Flow af ioner gennem disse kanaler producerer hjertets elektriske signal. En af de vigtigste kanaler er natriumkanalen, som gør det muligt for natrium at komme ind i hjerteceller. I Brugada syndrom er natriumkanalen delvist blokeret, således at det elektriske signal, der frembringes af hjertet, ændres. Denne ændring fører til en elektrisk ustabilitet, der under visse omstændigheder kan fremkalde ventrikulær fibrillation.
Derudover kan mennesker med Brugada syndrom have en form for dysautonomi - en ubalance mellem sympatisk og parasympatisk tone. Det er postuleret, at den normale stigning i parasympatisk tone, der opstår under søvn, kan være overdrevet hos mennesker med Brugada syndrom, og at denne stærke parasympattiske tone kan udløse de unormale kanaler for at blive ustabile og forårsage pludselig død.
Andre faktorer, der kan udløse dødelig arytmi hos mennesker med Brugada syndrom, omfatter feber, kokainbrug og brugen af forskellige lægemidler, især visse antidepressiva stoffer.
Diagnose
Den elektriske abnormitet forårsaget af Brugada syndrom kan producere et karakteristisk mønster på EKG , et mønster kaldet Brugada mønster. Dette mønster består af en pseudo- højre bundblokblok , ledsaget af forhøjninger af ST-segmenterne i lederne V1 og V2.
Ikke alle med Brugada syndrom har et "typisk" Brugada mønster på deres EKG, selv om de meget sandsynligt vil have andre subtile suggestive ændringer.
Så, hvis Brugada syndrom er mistænkt (fordi der f.eks. Er sket synkope eller et familiemedlem er døde pludselig i deres søvn), skal eventuelle ECG-abnormiteter henvises til en elektrofysiologekspert for at vurdere, om et "atypisk" Brugada-mønster kan være til stede.
Hvis en persons EKG viser Brugada-mønsteret, og hvis han eller hun også har haft episoder med uforklarlig svær svimmelhed eller synkope, har overlevet en hjertestop eller har en familiehistorie med en pludselig død under 45 år, risikoen for pludselig død er høj. Men hvis Brugada-mønsteret er til stede, og ingen af disse andre risikofaktorer er forekommet, forekommer risikoen for pludselig død meget lavere.
Personer med Brugada syndrom, der har stor risiko for pludselig død, skal behandles aggressivt. Men hos dem, der har brudada mønsteret på deres EKG, men ingen andre risikofaktorer, er det ikke så klart at afgøre, hvor aggressiv det skal være.
Elektrofysiologisk test er blevet brugt til at hjælpe med denne vanskeligere behandlingsbeslutning ved at præcisere en persons risiko for pludselig død. Evnen til elektrofysiologisk test til nøjagtigt at vurdere denne risiko er langt mindre end perfekt. Stadig understøtter de store faglige samfund i øjeblikket at udføre denne test hos mennesker, der har Brugada-mønsteret på deres EKG'er uden yderligere risikofaktorer.
Genetisk test kan bidrage til at bekræfte diagnosen Brugada syndrom, men er normalt ikke nyttigt til at estimere patientens risiko for pludselig død. Desuden er genetisk testning i Brugada syndrom ganske kompleks, og giver ofte ikke klare svar. Så de fleste eksperter anbefaler ikke rutinemæssig genetisk testning hos mennesker med denne tilstand.
Fordi Brugada syndrom er en genetisk lidelse, der ofte arves, kræver nuværende anbefalinger at screene alle første graders slægtninge til enhver, der er diagnosticeret med denne tilstand. Screening bør bestå i at undersøge et EKG, og tage en omhyggelig medicinsk historie på udkig efter episoder af synkope eller alvorlig lyshårhed.
Behandling
Den eneste bevist metode til at forhindre pludselige død i Brugada syndrom er at indsætte en implanterbar defibrillator . Generelt bør antiarytmiske lægemidler undgås. På grund af den måde, disse stoffer virker på på kanalerne i hjertemembranerne, undgår de ikke kun risikoen for ventrikelflimren i Brugada syndrom, men kan også øge risikoen faktisk.
Om en person med Brugada syndrom skal modtage en implanterbar defibrillator afhænger af, om deres risiko for pludselige død endelig vurderes at være høj eller lav. Hvis risikoen er høj (baseret på symptomer eller elektrofysiologisk test), bør en defibrillator anbefales. Men implanterbare defibrillatorer er dyre og har deres egne komplikationer , så hvis risikoen for en pludselig død vurderes at være lav, anbefales disse enheder ikke i øjeblikket.
Øvelsesanbefalinger
Når en ung er diagnosticeret med en hjertesygdom, der kan forårsage pludselig død, skal spørgsmålet om, hvorvidt det er sikkert at udøve motion, stilles. Dette skyldes, at de fleste arytmier, der producerer pludselig død hos unge, er mere tilbøjelige til at forekomme under anstrengelsen.
I Brugadas syndrom er der dårligere risiko for dødelig arytmi under søvn end under træning. Alligevel antages det (med lidt eller intet objektivt bevis), at anstrengende anstrengelse kan udgøre en højere risiko end normalt hos mennesker med denne tilstand. Af denne grund indgår Brugada syndrom i de formelle retningslinjer genereret af ekspertpaneler, der har adresseret træningsanbefalinger hos unge atleter med hjertebetingelser.
I første omgang var retningslinjer for motion med Brugada syndrom ret restriktive. Den 36. Bethesda-konferencen i 2005 anbefalede anbefalinger for konkurrencedygtige atleter med kardiovaskulære abnormiteter anbefalede, at folk med Brugada syndrom undgår højintensiv træning helt og holdent.
Denne absolutte begrænsning er efterfølgende blevet anerkendt som værende for alvorlig. I betragtning af at arytmierne, der ses med Brugada syndrom typisk ikke forekommer under træning, blev disse anbefalinger liberaliseret i 2015 under nye retningslinjer fra American Heart Association og American College of Cardiology.
Ifølge de seneste 2015 anbefalinger, hvis unge atleter med Brugada syndrom ikke har haft symptomer forbundet med motion, er det rimeligt for dem at deltage i konkurrencedygtige sportsgrene, hvis:
- De, deres læger og forældre eller værger forstår de potentielle risici, der er involveret, og har aftalt at træffe de nødvendige forholdsregler.
- En automatisk ekstern defibrillator (AED) er en normal del af deres personlige sportsudstyr.
- Team embedsmænd er i stand til og villige til at bruge AED og udføre HLR, hvis det er nødvendigt.
Resumé
Brugada syndrom er en usædvanlig genetisk tilstand, der forårsager pludselig død, normalt under søvn, hos ellers sunde unge mennesker. Tricket er at diagnosticere denne tilstand, før der opstår en irreversibel hændelse. Dette kræver, at lægerne er opmærksomme - især hos alle, der har haft synkope eller uforklarlige episoder med lyshårhed - til de subtile EKG-fund, der ses i Brugada syndrom.
Personer, der er diagnosticeret med Brugada syndrom, kan næsten altid undgå et fatalt udfald med passende behandling, og de kan forvente at leve meget normale liv.
> Kilder:
> Brugada P, Brugada J. Right Bundle Branch Blok, vedvarende ST Segment Elevation og Sudden Cardiac Death: et særligt klinisk og elektrokardiografisk syndrom. En multicenter rapport. J er Coll Cardiol 1992; 20: 1391.
> Maron BJ, Zipes DP, Kovacs RJ, et al. Beføjelser og diskvalifikationsanbefalinger for konkurrencedygtige sportsfolk med kardiovaskulære abnormiteter. Cirkulation 2015; DOI: 10,1161 / CIR.0000000000000236.
> Priori SG, Wilde AA, Horie M, et al. HRS / EHRA / APHRS ekspertconsensus om diagnose og behandling af patienter med arvelige primære arrytmi syndromer: Dokument godkendt af HRS, EHRA og APHRS i maj 2013 og af ACCF, AHA, PACES og AEPC i juni 2013. Heart Rhythm 2013 ; 10: 1932.
> Zipes, DP, Ackerman, MJ, Estes NA, 3rd, et al. Task Force 7: Arrhythmias. J er Coll Cardiol 2005; 45: 1354.