MTHFR genmutationer og sygdom: Forstå linket

Et interview med Dr. Ben Lynch, ekspert på MTHFR-polymorfier

MTHFR mutation - Ændringer i et gen, der i stigende grad er forbundet med forskellige sygdomme - herunder skjoldbruskkirtlen sygdom - bliver et stadig mere og kontroversielt emne. For at lære mere om teorier og udviklinger relateret til MTHFR - som er forkortelsen for genet kaldet methylentetrahydrofolatreduktase, vendte jeg mig til Dr. Ben Lynch, en naturopatisk læge, der har fokuseret opmærksomhed på MTHFR-polymorfier og genetiske ændringer og forbindelsen til sygdomme og betingelser. Dr. Lynch driver et websted, Mthfr.net, der er dedikeret til forskning og bevidsthed om MTHFR, og hans bog om emnet blev offentliggjort i 2014.

Spørgsmål: Kan du forklare, for dem, der ikke ved eller ikke har hørt, præcis hvad en MTHFR-polymorfisme er?

Dr. Ben Lynch: MTHFR-genet producerer et enzym kaldet methylentetrahydrofolatreduktase. Jobbet til MTHFR-enzymet er at omdanne en form for folat til den mest aktive og anvendelige form af folat i menneskekroppen - i hver enkelt celle. MTHFR tager folinsyre og ændrer det, så kroppen kan bruge den. Folinsyre i sig selv er værdiløs - det gør absolut ingenting - indtil det løber gennem forskellige enzymer i kroppen og omdannes til disse former for folat, som kroppen kan bruge - såsom methyltetrahydrofolat eller almindeligvis forkortet som methylfolat.

Metylfolat er en nøgleforbindelse, der udfører to kritiske opgaver.

For det første hjælper methylfolat til at gøre neurotransmittere i din hjerne. Neurotransmittere er hvad der giver os mulighed for at tænke, sove, løbe væk, udtrykke følelser og lære. Når methylfolat niveauer er lave, så er dine neurotransmittere.

Lav produktion af neurotransmittere kan forårsage tilstande af vanedannende adfærd, depression, angst, ADHD, mani, irritabilitet, søvnløshed, indlæringsforstyrrelser og andre.

To, methylfolat tillader os også at lave en kritisk forbindelse kaldet s-adenosylmethionin - også kendt som SAMe. SAMe er kritisk, da det hjælper med at regulere mere end 200 enzymer i den menneskelige krop - dette er andet end adenosintrifosfat (ATP), som er kroppens cellulære kraftenhed.

Uden ATP ophører livet. Uden Same ophører livet.

Med nedsatte niveauer af SAMe er du eller dine kære i højere risiko for tilstande som kræft, infertilitet, abort, autisme, Downs syndrom, trombose, forhøjet blodtryk , taleproblemer og andre sundhedsmæssige problemer.

Det er meget almindeligt, at MTHFR-genet ikke virker så godt som det skal. Hvorfor? Fordi en ud af to mennesker har et område i MTHFR-genet, der har en forkert DNA-base. Denne DNA-baseændring kaldes en polymorfisme. Poly betyder "mange" og morfiske betydning "form". Når MTHFR-genet har en polymorfisme, har enzymet det producerer en ændret form. Den ændrede form reducerer MTHFR-enzymets funktionelle evne. Den ændrede funktion forårsager nedsat neurotransmitterfunktion og nedsætter SAMe-produktionen.

Spørgsmål: Hvad er methyleringsveje og hvad gør de?

Dr. Ben Lynch: Lad os først definere methylering . Metylering er handlingen med at tage et enkelt carbon og tre hydrogener, nemlig en methylgruppe, og at have det knyttet sig til et enzym i din krop. Når denne methylgruppe er knyttet til et enzym, udfører enzymet en handling. En fælles handling udført af methylering, som du sætter pris på dagligt, er nedbrydningen af ​​histamin.

En methylgruppe fremstilles af methyleringsvejen, og den flyder rundt, indtil den finder et specifikt enzym til at binde til. I dette tilfælde binder methylgruppen til histamin. Når en methylgruppe binder til histamin, bryder histamin fra hinanden og går væk.

Du kan nu finde ud af, hvad der sker, hvis din methyleringsvej ikke producerer nok methylgrupper i dette tilfælde. Din histamin brydes ikke fra hinanden, og dermed øges dine histaminniveauer , hvilket får din næse til at løbe og øjnene kløe.

Hvad er SAMe 's funktion? Funktionen af ​​SAMe er simpelthen at tage det, der kaldes en 'methylgruppe' og give det væk til over 200 enzymer i kroppen for at udføre forskellige kritiske funktioner.

Nogle nøglefunktioner i denne frit donerede methylgruppe er at:

Spørgsmål: Hvordan blev du opmærksom på MTHFR, og hvad motiverede dig til at gøre det til din professionelle korstog?

Dr. Ben Lynch: En eftermiddag spurgte en dame mig om naturlige behandlingsmuligheder for bipolar lidelse. Jeg begyndte at rattle off alle de sædvanlige naturlige tilgange til stabilisering af dem med bipolar lidelse. Af en eller anden grund følte jeg mit svar ufuldstændigt, sandsynligvis fordi jeg havde været ude i medicinsk skole i et par år, og jeg ønskede at se, om forskning frembragte noget nyt.

Så jeg ramte forskningen og opdagede, at forskere undersøgte bipolar og genetik, specifikt MTHFR. Jeg anede ikke, hvad MTHFR var, så jeg kom ind i "MTHFR" i den medicinske forsknings database, PubMed, som er US National Library of Medicine's forskningsdatabase. Jeg var forbløffet over, hvad der kom tilbage til mig. Over 3.000 papirer på det tidspunkt. Nu er det over 5.200 papirer lige på MTHFR alene - og stigende.

Da jeg scannede forskningspapirets titler med MTHFR i det, var jeg overrasket over, hvor mange forhold der opstod. Cleft gom, hypertension, trombose , skizofreni, myokardieinfarkt ( hjerteanfald ), akut lymfoblastisk leukæmi , tilbagevendende graviditetstab - og det var bare på side 1 !! (Du kan se selv!)

Jeg var så bedøvet, at jeg aldrig hørte om dette, at jeg faktisk "tweeted" om MTHFR - og jeg knap nok 'tweet'. Næste dag blev jeg bombarderet af mennesker, der ledte efter en læge, der var vidende om MTHFR. Det var overflødigt at sige, at min viden var nul, men jeg lovede dem, at jeg ville lære. Hidtil fortsætter jeg med at lære kompleksiteten af ​​MTHFR og videregive min viden til læger.

MTHFR-polymorfier er så udbredte og så skadelige for millioner og millioner af mennesker. Men med bevidsthed kan de med MTHFR-polymorfier øge deres odds for et helt sundt liv, hvis de bare vidste, at deres livsstils-, kost- og miljømæssige eksponeringer virkelig fremskynder deres risiko for sygdom.

Spørgsmål: Hvilken sundhed kan mest drage fordel af en bevidsthed om MTHFR?

Dr. Ben Lynch: Simpelthen - dem, der har den genetiske polymorfisme i deres MTHFR gen - som husker, er en ud af to af os. Selv dem, der ikke har MTHFR-polymorfier, kan vide, at de som deres kære eller venner kan have det, og hvis de bliver opmærksom på det, kan de påvirke deres liv betydeligt.

Det skal nævnes, at lægerne skal gøres opmærksomme på, hvor vigtigt MTHFR er, fordi de er dem der forvalter patientens helbred. Det er således op til lægen at informere patienten og skærm dem for MTHFR-polymorfier.

Spørgsmål: Hvem skal testes for MTHFR og hvor / hvordan bliver man testet?

Dr. Ben Lynch: Alle skal få testet. Hvorfor? Fordi 1 ud af 2 personer er ramt, og hvis man ved, at de har en MTHFR-polymorfisme, ved de, at de skal være meget proaktive i at tage sig af sig selv.

Testning for MTHFR skal ses som en screening test. Hvis man ønsker at blive gravid, tester de på MTHFR. Hvis man ønsker at reducere sygdomsrisikofaktorer generelt og optimere deres sundhed, tester de for MTHFR. Hvis man ønsker at identificere, hvorfor deres familie synes at have større risiko for neurologiske lidelser, kardiovaskulær sygdom , kræft, depression eller autisme for at nævne nogle få, testes de for MTHFR.

Hvis du nærmer dig din læge og beder om at screene dig for MTHFR, sker der to ting. En, de ved ikke, hvad det er, og to, de vil oplyse MTHFR er ikke en big deal, og der er intet at bekymre sig om - det er alt for lidt.

På off-chancen har du en progressiv, nuværende læge, de vil teste dig for MTHFR-polymorfier. Et ord af forsigtighed her.

Mange forsikringsselskaber dækker ikke MTHFR-test, og hvis de siger, at de gør det, kan de stadig komme tilbage og opkræve et ublu gebyr.

Når det er sagt, er der nogle pålidelige testfirmaer derude, der gør MTHFR-test pålideligt og billigt og kan endda dækkes af forsikring.

De to førende MTHFR testfirmaer er Spectracell Labs og Any Lab Test Now.

Hvis du ikke har forsikring, er det ikke så dårligt at betale for lommerne, især i betragtning af de potentielle livsforandrende resultater, du måtte få.

For information om MTHFR test muligheder - sammen med de etiske overvejelser - lær mere på MTHFR site.

Spørgsmål: Hvad er dine bedste anbefalinger til mennesker med MTHFR-polymorfier?

Dr. Ben Lynch: MTHFR-polymorfier har eksisteret i generationer og generationer - og de videreføres på en endnu hurtigere hastighed på grund af folsyretilskud. )

Jeg tror, ​​at de fattige valg i fødevarer, usundt miljø, hurtig livsstil, corporate lobbyister og symptombaseret medicin bidrager med udtryk for MTHFR-polymorfier.

Når det er sagt, er det kritiske folk, der smider ud af det og holder op med at lytte til narkotikaannoncerne på tv, der beder 'Spørg din læge, om dette lægemiddel er rigtigt for dig'. Jeg kan fortælle dig lige nu, det er det ikke.

De øverste anbefalinger i kugleformularen - og for at fortælle dig, at jeg udøver det jeg prædiker - er følgende:

Spørgsmål: Er der en forbindelse mellem skjoldbruskkirtel og MTHFR?

Dr. Ben Lynch: Ja, der er. Vi ved alle, hvordan hyppig hypothyroidisme er.

Hvis man er hypothyroid, betyder at deres skjoldbruskkirtlen virker langsomt, så vil individet også have et svagt MTHFR-enzym - selvom denne person ikke har MTHFR-polymorfismen.

Hvorfor?

Fordi skjoldbruskkirtlen producerer det, der kaldes T4, også kendt som thyroxin . Thyroxin hjælper med at producere kroppens mest aktive form af vitamin B2, flavin adenin dinukleotid (FAD).

Vitamin B2 skal omdannes til aktiv FAD af thyroxin, så kroppen effektivt kan bruge vitamin B2.

Forbindelsen mellem FAD og MTHFR er, at MTHFR enzymet skal have en rigelig tilførsel af FAD for at fungere. Hvis FAD-niveauerne er lave på grund af lave niveauer af thyroxin, sænker MTHFR-enzymet og forårsager lave methylfolatniveauer. Vi ved nu ovenfra, at lavt methylfolat fører til lave neurotransmittere og lave SAMe.

Spørgsmål: Hvad kan hypothyroid patienter gøre, dvs. ernæring og livsstilsændringer, for at klare MTHFR-hæmning?

Dr. Ben Lynch: Hypothyroid patienter skal have deres læge overvåge deres TSH, T4, T3 og thyroid antistoffer ofte for at optimere skjoldbruskkirtlen funktion . Hvis nogen af ​​disse værdier er slukket, vil thyroidfunktionen blive kompromitteret, og dermed vil MTHFR-enzymet være lige så godt.

Det er kritisk, at læger overvåger alle disse markører og ikke kun TSH . TSH-måling er i sig selv værdiløs. Det ligner på nogen, der spørger dig, hvor bilnøglerne er, og du svarer tilbage, "derovre." "Hvor?" du spørger igen. De svarer tilbage, "derovre." Ikke særlig nyttigt, medmindre personen faktisk peger på, hvor 'der' er eller definerer det bedre for dig.

Nøgle næringsstoffer til skjoldbruskkirtlen funktion er magnesium, jod, selen, zink og tyrosin - som kommer fra at spise - og absorbere - nok protein.

Metylfolat, fremstillet af MTHFR-enzymet, er også nødvendigt for at hjælpe med at omdanne tyrosin til aktivt skjoldbruskkirtelhormon.

En livsstilsændring til optimering af din skjoldbruskkirtlen ville være at begrænse eksponeringen for klor, bromid og fluor - i grunden de andre halogener. Hvorfor? Fordi disse andre halogener efterligner ladningen af ​​halogenioden, og det forhindrer jood i at binde til receptoren på din skjoldbruskkirtlen.

Hvis du har andre halogener på din skjoldbruskkirtel receptor, hvordan skal iod være bundet til det? Vanskeligt - især hvis man er jodmangel og nogle amerikanske kvinder mangler i jod .

Tal med din læge om, hvordan du overvåger jodniveauer og korrekt supplerer, når det er nødvendigt.

Jeg anbefaler at installere klorbruserfiltre til dit bad, filtrere dit drikkevand, begrænse eksponeringen for fluor og begrænse eller undgå drik sodavand, så mange citrusbrænder indeholder bromeret vegetabilsk olie.

Miljømæssige ændringer for at beskytte din skjoldbruskkirtlen ville være at undgå tungmetaller som kviksølv. Kviksølv og andre tungmetaller er meget giftige for skjoldbruskkirtlen. Kviksølvamalgamer undersøges for at være en skærpende faktor ved at forårsage Hashimotos sygdom.

En gennemtrængende mad, der negativt påvirker din skjoldbruskkirtlen er gluten. Fjernelse af gluten helt fra din kost kan forbedre din thyreoide betydeligt . Dette betyder 100% undgåelse - ikke indtagelse en gang om ugen eller en gang om måneden - fuldstændig undgåelse. Dette er især vigtigt, hvis du har cøliaki.

Spørgsmål: Kan du fortælle os om din MTHFR.net hjemmeside?

Dr. Ben Lynch: Jeg gør mit hjemmearbejde. Hvis jeg siger noget, nævner jeg forskning, eller jeg siger klart, at det er en arbejdsteori. Jeg foregiver ikke, at jeg ved noget, jeg ikke gør. Hvis jeg ikke ved noget, skriver jeg simpelthen ikke det eller giver noget svar, jeg siger bare tre ord: "Jeg ved det ikke."

Hvis folk ville stå op og forstå, at ordene "Jeg ved det ikke" er okay og nyttigt, ville medicin og andre områder af livet være så meget bedre.

Jeg har hele tiden læst - og kritisk analyseret - avancerede forskningspapirer om MTHFR, methylering, nutrigenomics, en carbonmetabolisme, mitokondrielle funktion og epigenetika. Jeg elsker hvad jeg gør, og jeg er også helt forvirret og lidenskabelig over det. Hvorfor? Fordi jeg ved det, vil det ændre, hvordan medicin udøves.

Den medicinske model i dag er en, der skal slås ud af vinduet. Symptomssygdomsbaseret model er meget ineffektiv og læger ved det. De vender sig til naturopatisk og funktionel medicin. Problemet er, at disse læger fortsætter med at udøve samme symptom-sygdomsbaserede model ved hjælp af kosttilskud, urter og andre koger i stedet for medicin og kirurgi. Ja, det er en forbedring det meste af tiden, men det behandler stadig ikke den absolutte bagvedliggende årsag til hvorfor deres patient er syg.

Jeg uddanner andre læger om den nye model, der kommer fra alt dette, og det er biokemiske nutrigenomics. Når en læge fokuserer på patientens livsstil, kost, omgivende omgivelser, hobbyer, følelsesmæssig status, biokemi, genetik og genetisk ekspression, så finder der fantastiske ting. Bare spørg de læger, der har deltaget i nogle af mine konferencer. Læringskurven er stejl og ærligt en smerte, men meget værd, for når du først lærer det, fortsætter du med at perfektere det, og dine patienter bliver bedre hurtigere - og hurtigere.

Der er ikke noget bedre til en læge og derefter at skulle lave et tegn på hoveddøren - "Patienterne behøvede. Alle mine andre er sunde. "

~ ~ ~ ~ ~ ~

Dr. Ben Lynch er en naturopatisk læge, der har fokuseret sin forskning og undervisning på MTHFR-polymorfier og genetiske ændringer og forbindelsen til sygdom. Dr. Lynchs websted http://mthfr.net indeholder forskning, artikler, links og information relateret til genetiske mutationer og polymorfier MTHFR. Hans bog om dette emne vil være tilgængelig i løbet af foråret 2014 på dette websted og online boghandlere. Du kan også finde Dr. Lynch på Facebook.